六安泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测，通过高通量测序分析188个基因，为家族遗传风险评估及靶向、免疫、化疗用药提供全面分子依据，售价5850元。
适用人群
- 有癌症家族史，需评估自身遗传风险及指导精准筛查方案的个体
- 已确诊实体瘤，希望明确是否存在可遗传的胚系突变以指导家属管理
- 多原发肿瘤或早发肿瘤（<50岁）患者，需排查遗传易感基因背景
- 原发灶不明（CUP）患者，需分子特征辅助判断起源并同步评估遗传风险
- 治疗中或耐药后患者，需通过组织+血液配对检测区分体系/胚系突变
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，需全面基因谱及遗传咨询信息
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析组织（或蜡块）与血液白细胞配对样本，精准区分体细胞突变与胚系突变。覆盖188个实体瘤相关基因，包括驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个），以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。可检出单核苷酸变异（SNV）、小插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四种突变类型。胚系突变分析可识别致病/可能致病变异，用于遗传风险评估。需注意，本检测不覆盖全外显子或全基因组，无法检出所有罕见遗传位点，亦不包含甲基化或RNA表达分析。对于HRR/MMR阴性结果，若临床高度怀疑遗传背景，建议结合专科遗传咨询进一步评估。
检测流程
检测样本为肿瘤组织（手术或活检标本，石蜡蜡块亦可）及外周血（用于白细胞对照）。组织样本需由临床科室或病理科提供；血液采集无需空腹，使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管，采血量约10-20mL。六安本地支持样本上门接收或冷链邮寄，全国范围均可寄送。整个流程仅需一次就诊，采样后即可离院，无需住院或特殊准备。
准确性说明
检测基于NGS平台，经严格质控流程，对组织样本中突变频率≥5%的位点具有较高灵敏度，血液对照可有效过滤克隆性造血（CHIP）干扰，确保胚系突变判读准确性。报告明确标注每个变异的致病性分级（致病/可能致病/意义未明/良性），阳性结果（检出致病胚系突变）提示受检者遗传风险，建议至遗传咨询门诊进一步评估家属管理方案；阴性结果（未检出致病胚系突变）不能完全排除遗传背景，需结合家族史综合判断。体细胞突变部分指导靶向/免疫/化疗用药选择，阴性结果同样具有临床价值——可避免无效治疗及药物副作用。需知液体活检（单独血液）对早期或低肿瘤负荷患者灵敏度有限，本检测推荐组织+血液配对方案以兼顾精准与全面。
详细流程
- 临床医生或遗传咨询师评估患者家族史及适应证，开具检测申请
- 患者在六安合作医院或采样点进行组织（或蜡块）及外周血采集
- 样本经冷链运输至中心实验室，核对信息并完成质检
- 实验室进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序（188基因靶向捕获）
- 生物信息学分析，比对组织与白细胞数据，区分体细胞/胚系突变
- 遗传变异解读，参照ACMG/AMP等国际标准进行致病性分级
- 生成最终报告，包含靶向/免疫/化疗用药提示及遗传风险评估结果
- 报告由临床医生或遗传咨询师解读，提供后续治疗及家属管理建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗？能评估PARP和免疫治疗效果？
- 包含。188基因中涵盖约15个HRR基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM）和约5个MMR基因（MLH1、MSH2等）。检测可评估HRR通路失活状态（决定PARP抑制剂敏感性）以及MSI状态（决定免疫检查点抑制剂疗效）。本样例显示HRR阴性、MSS，提示该患者对PARP和免疫治疗获益有限。
- 检测结果是MSS和MMR完整，是不是免疫治疗一定没效果？
- MSS（微卫星稳定型）和MMR完整提示肿瘤的错配修复功能正常，这类患者从PD-1/PD-L1单药治疗中获益的概率较低。但并非绝对无效，部分患者联合化疗或其他免疫疗法仍可能有效。本报告样例显示该患者为MSS，报告建议‘标准化疗+免疫治疗联合’，因为NSCLC中联合方案是常用策略。建议与主治医生讨论联合治疗方案。
- 我父亲是胃癌，报告阴性，能直接用来申请临床试验吗？
- 阴性结果仍有价值。临床试验通常要求分子谱信息，本检测188基因覆盖常见驱动基因和免疫标志（MSI、HRR、MMR），阴性可帮助筛选适合的试验组（如化疗联合新药）。具体需联系试验中心，提供完整报告。另外，本检测液体活检阴性不能完全排除靶点，必要时可组织活检复测以增加入组机会。
- 检测报告可以在手机上查看吗？
- 可以的。报告出具后，我们会通过短信或微信推送电子版报告，您可在手机端直接查看检测结果、基因突变列表和用药建议。如需纸质版，也可申请邮寄。
注意事项
- 本检测仅限已确诊实体瘤患者及其临床管理使用，不适用于无肿瘤的健康人群筛查
- 组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%，具体由病理科评估后送检
- 血液样本需使用专用采血管，避免溶血或凝血，采样后需尽快冷链运输
- 检出胚系致病突变时，建议受检者至遗传咨询门诊进行专业评估及家属管理
- 意义未明（VOUS）变异可能随科学研究更新而重新分类，建议定期复查
- 本检测不能替代临床诊断、影像学评估或病理学检查，需综合判断
- 报告周期通常为2-3周，具体以实验室实际流程为准
- 检测价格5850元不含遗传咨询费用，具体费用请咨询当地医疗机构
用户评价 (8条，均分5.0)
之前也咨询过几家机构，最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来，他们出报告的速度确实快不少，一周左右就拿到了，没怎么耽误时间。报告内容挺详细的，而且解读医生很耐心，把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白，不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心，物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告，并配有专业的遗传咨询解读服务，旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励，我们会继续努力。
我是在外地医院手术，术后将组织蜡块寄过去检测的。客服提前把寄送所需的所有材料（转运单、知情同意书等）都寄给了我，还电话一步步指导怎么和医院病理科沟通借出蜡块，省了我很多跑腿和口舌。这种远程支持太重要了！
机构回复
能为您异地样本递送提供切实有效的帮助，我们倍感荣幸。我们积累了丰富的远程协检经验，深知每一个环节的顺畅都关乎患者的时间与希望。后续如有任何需要，请随时联系您的专属服务顾问。
陪我爸做检测，用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了，但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了！不用老人再挨一刀，我们子女心里的大石头放下了。
机构回复
非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本，我们的实验室会进行严格的质控评估，在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。
化疗前做的这个检测，想看看有没有更精准的方案。隐私方面我问得比较多，他们解释说连送检单上的名字都用代号代替，实验室人员看不到我的真实信息。感觉像特工接头似的，但这种“隔离”让我觉得挺安全。报告解读医生也很专业。
机构回复
您的比喻很形象！我们确实采用了“盲法”流程，实验室环节只接触编号，不接触个人信息，从技术上杜绝泄露可能。很高兴这套机制能让您感到安全。祝您治疗有效！
体检发现肺部有阴影，恐慌中查到你们。咨询老师像朋友一样，先安抚情绪，再理性分析检测的必要性和局限性，没有制造焦虑。这份同理心在医疗行业太难得了，真心感谢。
机构回复
在您焦虑的时刻能提供一丝慰藉和支持，是我们的荣幸。我们希望不仅是提供检测，更能传递科学的态度和温暖的关怀。祝您接下来的诊断明确、顺利！
整个检测流程的数字化体验很棒，从下单到收报告，几乎没跑腿。但是，电子报告只有PDF版，如果能有个安全的手机端页面查看，并且把关键信息（比如靶点、推荐药物）单独提炼出来生成摘要图片，分享给医生看就更方便了。
机构回复
您这个想法非常棒！我们正在升级用户端系统，其中就包括了结构化报告展示和关键信息一键生成分享卡片的功能，旨在让您与医生的沟通更高效。感谢您的智慧建议！
我是患者家属，对基因一窍不通。客服发来的科普资料图文并茂，还主动问我要不要安排个简短通话再解释一下。这种主动服务和科普意识，让我们在决策前心里有底了。
机构回复
很高兴我们的科普资料和主动服务对您有帮助。让复杂的基因知识变得易懂，帮助每个家庭做出知情选择，是我们努力的方向。感谢您的反馈！
整体体验很好，尤其是私密性。但周末预约比较满，我约的时间段人稍多，尽管秩序不乱，但咨询医生时间有点紧，感觉不如平时那么从容。如果能更好地分流就更完美了。
机构回复
感谢您的反馈。周末确实是服务高峰，您提到的分流建议非常好。我们正在研究通过增加周末服务人力、优化预约时段来提升高峰期的服务深度，感谢您的提醒。
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